I. تعتبر مؤشرات الزمرة الدموية ABO جزيئات يتم تركيبها وفق مراحل، إن آخر مرحلة لتركيب هذه المؤشرات تتم بتدخل أنزيم تشرف عليه مورثة تتواجد في الصبغي رقم 09 عند الإنسان تمثل الوثيقة 1 الشكل أ المرحلة الأخيرة من تركيب هذه المؤشرات بينما الشكل ب فيمثل رسم تخطيطي لتتالي الحماض الأمينية للأنزيمات الناتجة من الآليات I°, Ib, Ia (مع العلم أن هذه الآليات ناتجة من مورثة أصلية تحتوي على 1062 زوج من النكليوتيدات).
إذا علمت أن المؤشر H تشرف عليه مورثة موجودة في الصبغي 19 (حيث تعبير H يسمح بإضافة fucose)
1. باستغلال معطيات الشكل أ حدد المنشأ الوراثي للزمر الدموية المشار إليها موضحا دور كل أنزيم.
2. أوجد العلاقة بين معطيات شكلي الوثيقة 1 وضح ؟
3. بينت دراسات مقارنة أن الأنزيم Q dojgt uk hGk.dl لآ بأربعة احماض أمينية، فسر إذن تأثير الأنزيمين.
4. إقترح فرضية تفسر بها إختلاف عدد الأحماض الأمينية عند الأنزيم O مقارنة بالأنزيمات الأخرى الممثلة في الوثيقة.
II. توجد جزيئات غشائية أخرى تشرف على بنائها 4 مورثات محمولة على لاصبغي رقم 6 عند الإنسان.
تمثل الوثيقة 2 نتائج تعبير هذه المورثات وموقعها على الصبغيات عند الخلايا الجسمية للأبوين.
1. ماذا تمثل الأرقام والحروف ؟
2. ماهي المعلومات التي تظهرها هذه الوثيقة فيما يخص طريقة التعبير المورثي ؟
3. بين بجدول تصالب الأنماط الوراثية الممكنة لأحد أبناء هذا الزوج ثم مثل خلية جسمية لهذا افبن.
4. إعتمادا على مقارنتك للخلايا الجسمية لأفراد هذه العائلة علل فردية الشخص التي تفسر الظاهرة المناعية المتمثلة في رفض الطعم.
I.
1. تحديد المنشأ الوراثي للزمر الدموية :
- تنتج الزمر عن نشاط مورثة تقع على الصبغي رقم 9 عند الإنسانالمورثة H التي تشرف على تشكيل الأنزيم H الذي يسمح بإضافة الفوكوز للقاعدة السكرية التي تظهر على سطح جميع الزمر الدموية والتي تشكل إنطلاقا من مادة أولية بها أربع أنواع من السكريات والمورثة I (نظام ABO) متعدد الأليلات IA ، IB ، iO
- يشرف الأليل IA على تشكيل الأنزيم A الذي يعمل على تثبيت N أستيل غلاكتوأمين على نهاية القاعدة السكرية قليلة التعدد ومنه ظهور المستضد A على سطح الكريات الدموية الحمراء للزمرة A
- يشرف الأليل IB على تشكيل الأنزيم B الذي يعمل على تثبيت غلاكتوز على نهاية القاعدة السكرية ومنه ظهور المستضد B على سطح كريات الدم الحمراء للزمرة B
2. العلاقة بين معطيات شكلي الوثيقة 1
- المستضد A ناتج عن نشاط الأنزيم A المتكون من 353 به موقع فعال يحتل منطقة محددة من الأنزيم
- المستضد B ناتج عن نشاط الأنزيم B المتكون من 353 حمض أ/يني به موقع فعال به موقع فعال محدد يحتل منطقة محددة من الأنزيم
ومنه نسجل تشابه بين الأنزيم A والأنزيم B إلا أنهما يختلفان في الوظيفة
- المستضد O ناتج عن نشاط الأنزيم O المتكون من 116 حمض أميني يتميز بغياب الموقع الفعال لذلك فهو غير وظيفي لا يعمل على تثبيت أي سكر على القاعدة السكرية قليلة التعدد
3. تفسير تأثير الأنزيمين :
-إختلاف هذه الأنزيمات في 4 أحماض أمينية فقط أدى إلى إختلاف وظيفتهما تثبيت (N أستيل غلاكتوأمين أو غلاكتوز) يدل أن هذه الأحماض الأمينية تقع في الموقع الفعال للأنزيم وبإختلاف الموقع الفعال للأنزيم لا يحدث التكامل البنيوي مع مادة التفاعل ولاتظهر الروابط الإنتقالية في منطقة التثبيت وبالتالي لايحدث التفاعل الأنزيمي وهذا يؤكد خاصية النوعية للأنزيمات
4. الفرضية:
يعود إختلاف عدد الأحماض الأمينية في الأنزيم O مقارنة بالأنزيمات الأخرى إلأى حدوث طفرة على مستوى المورثة أدى إلى ظهور رامزة توقف (UAA,UGA,UAG) بعد الرامزة 116 مما أدى إلى توقف عملية الترجمة عند الحمض الأميني 116 ويكون هذا الأنزيم غير كامل ونسجل غياب موقعه الفعال الذي يقع في نهاية المورثة التي لم يتم ترجمتها
II.
1. تمثل الأرقام : الأليلات
تمثل الحروف : المورثات
2. المعلومات المستخرجة :
إن المورثات جميعها تعبر عن منتوج بروتيني محدد للهوية البيولوجية للفرد
- تعبير المورثات لا يخضع للسيادة
3. النمط الوراثي:
8. تعليل فردية الشخص:
- تتميز مورثات CMH بأنها طرفية لذلك بها عدد كبير من الأليلات
- تتميز مورثات CMH بإنعدام السيادة بينها أي كلها تشارك في بناء بروتينات HLA
- مورثات CMH مرتبطة ومتقاربة فيما بينها مما يمنع حدوث العبور وبالتالي تنتقل كمجموعة واحدة من الأباء إلى الأبناء