لمعرفة كيفية انتقال الأمراض من الاباء إلى الأبناء و الاحفاد، ندرس حالة مرضية (). مقارنة تسلسل نيكليوتيدات هذه المورثة ة تتابع الاحماض الامينية في البروتين الناتج عند أشخاص عاديين و مرضى أعطى الوثيقة (1) حيث المورثة المسؤولة عن تركيب بروتين غشائي لخلايا مخاطية الرئة فتفرز مخاطا غليظا يعيق وظائف التنفس عند المريض فقط.
أما الوثيقة (2) فتمثل شجرة النسب لعائلة ظهر فيها هذا النوع من المرض.
أكتب بيانات الوثيقة (1).
كتابة البيانات المرقمة :
- سلسلة الــ
- بروتين
- أحماض أمينية
حلل الوثيقة (1) مفسرا أسباب ظهور المرض.
تحليل محتوى الوثيقة (1) و تفسير ظهور المرض :
تتابع النكليوتيدات في جزيئي الــADN و تتابع الأحماض الأمينية متماثل عند الشخصين ماعدا غياب ثلاث نيكليوتيدات متتابعة هي AGA في جزيئ الــADN عند المريض حيث تم حذف (AG) من الرامزة 2 و (A) من الرامزة 3 نتج عن هذا الحذف عدم ظهور الحمض الأميني رقم 6 المتمثل في الفينيل ألانين (Phe) في بروتين المريض مما يجعله لا يقوم بوظيفته فيحدث إفراز مخاط غليظ يؤدي إلى توقف الوظائف التنفسية و الهضمية عند المصاب.
ماذا تستخلص حول العلاقة بين النمطين الظاهري و المورثي ؟
الاستخلاص حول العلاقة بين النمط الظاهري و المورثي :
بما أن تبدل الــADN نتج عنه تبدل البروتين و منة ظهور المرض نستخلص أن " النمط المورثي يتحكم في النمط الظاهري".
حلل الوثيقة (2).
تحليل محتوى الوثيقة (2) :
عند تزوج رجل سليم مع امرأة سليمة نلاحظ أن بعض الأبناء من الذكور و الإناث مصاب بالمرض مما يدل أن الأبوين هجينين يحملان الصفة السائدة و أن صفة المرض متنحية، تزداد نسبة ظهورها عند الأحفاد عند التزاوج بين الأقارب و هو ما يؤكد ذلك.
من خلال المعطيات هل المرض مرتبط بالجنس ؟ وضح.
المرض غير مرتبط بالجنس.
التوضيح : لظهور عند الجنسين الذكور والإناث و أن المرض يظهر عند الأفراد متماثلي اللواقح يحملان عاملين متنحيين.