مرض الدريبانوسيتوز أو مرض فقر الدم (anémie) مرض وراثي يعطي للكريات الدموية الحمراء شكلا منجليا، يعود إلى خضاب الدم غير العادي نرمز لهHbs للتعرف على انتقال مورثة خضاب الدم إليك شجرة النسب لعائلة ظهر فيها هذا المرض و الموضح بالوثيقة (1).
من تحليلك لهذه الوثيقة حدد الصفة السائدة للمورثة المدروسة.
تحليل النتائج:
عند تزاوج أبوين سليمين (1 و 2) نتج ابن مريض (5) أو عند تزوج أبوين سليمين (6 و 7) نتج ابن مريض (11)، لذلك فإن صفة المريض موجودة عند الأبوين إلا أنها مختفية بتأثير صفة السلامة. ومنه الصفة السائدة هي: السلامة.
علما أن هذه المورثة محمولة على صبغي لا جنسي حدد النمطين التكوينيين للفردين (3 و 4) و علل. مستعملا الرموز (ع لـ العادي، ها لـ غير عادي).
النمط التكويني للفردين (3 و 4):
استعمال الرموز:
- السلامة : ع.
- المرض:هــ.
الفردين (3 و 4) أبوين للفرد 1 الهجين إلا أنهما أنجبا أفرادا كلها سليمة ظاهريا فأحدهما على الأقل هجين، منه يكون:
النمط التكويني للفردين (3 و 4) كالتالي:
الاحتمال / الفرد |
3 |
4 |
الاحتمال 1 |
ع ع |
ع هــ |
الاحتمال 2 |
ع هــ |
ع ع |
يتكون خضاب الدم من نوعين من السلاسل الببتيدية ( 2b+2a) التتابع في النوع لخضاب الدم للكريات الدم الحمراء الهلالية توضحه الوثيقة (2).
ما الفرق بين العادي و غير العادي؟
الفرق بين (Hb) العادي و(Hb) غير العادي: يمثل الفرق بينهما في الحمض الاميني رقم 6 يمثل الجلوتاميك Gluعند (Hb) العادي، و يمثل الفالين Valعند (Hb) غير عادي.
ما هي الظاهرة المسؤولة عنه؟
الظاهرة المسؤولة: هي الطفرة الوراثية.