مرض وراثي نادر يتميز بحساسية مفرطة لأشعة الشمس فوق البنفسجية (UV) Xeroderma pigmentosumإنّ مرض
من أعراض هذا المرض : ظهور بقع داكنة على الجلد، سرطان الجلد، ألم في العيون
لغرض التعرف على سبب هذا المرض، نقترح علبك الدراسة التالية :
تبن الوثيقة 1 تأثير الأشعة فوق البنفسجية UV على جزيئة الـ ADN
ماذا تستخلص من تحليلك للوثيقة 1 ؟
الاستخلاص :
تؤدي الأشعة فوق البنفسجية إلى كسر الروابط الھیدروجینیة الضعيفة بین T وA وإلى تشكيل رابطة تكافؤية قوية بین T وT متجاورتين (تشكيل ثنائية T)
تّمّ استخلاص خلايا لم يسبق لھا أبدا التعرّضّ لأشعة (UV) من شخصين أحدهما سليم و الآخر مصاب بمرض Xeroderma pigmentosum، ثّمّ تّمّ تعريض ھذه الخلايا لجرعات متزايدة من أشعة (UV). نتائج قیاس عدد ثنائیات T-T) T) بدلالة جرعات أشعة (UV) مبینة
قّدّم تحليلا مقارنا لمنحنني الوثيقة 2، وماذا تستنتج ؟
التحليل المقارن لمنحنني الوثيقة 2 :
في غياب أشعة UV : نلاحظ غياب ثنائیات T في خلايا كلا الشخصين، السليم والمصاب
في وجود أشعة UV: نلاحظ تزايد عدد ثنائیات Tبتزايد جرعات UV وهذا عند كلا الشخصين، لكن التزايد يكون عند الشخص المصاب أكبر بكثير مّمّا هو عليه عند الشخص السليم (خاصة عند الجرعات الكبيرة من UV)
الإستنتاج : مهما كانت الحالة الصحية للشخص، فإّنّ التعرّض لأشعة UV يسبّبّ ظهور ثنائیات T، لكن بدرجات متفاوتة
تّمّ استخلاص خلايا لم يسبق لھا أبدا التعرّضّ لأشعة (UV) من شخصين أحدهما سليم و الآخر مصاب بمرض Xeroderma pigmentosum، ثّمّ تّمّ تعريض ھذه الخلايا لجرعة محّدّدة من أشعة (UV) قدرها 25 erg/mm2، ثّمّ تّمّ قیاس نسبة ثنائیات T-T) T) بدلالة الزمن، بعد نهاية التعريض لأشعة (UV)
النتائج مبینة في الوثيقة 3 3
قّدّم تحليلا مقارنا لمنحنني الوثيقة 3، وماذا تستنتج؟
التحليل المقارن لمنحنني الوثيقة 3:
في البداية كانت نسبة ثنائیات T مرتفعة في خلايا كلا الشخصين السليم والمصاب
بعد ذلك نلاحظ، مع مرور الزمن، تناقص نسبة ثنائیات T عند الشخص السليم، بينما تبقى النسبة ثابتة عند قمتا الابتدائية المرتفعة عند الشخص المصاب
الاستنتاج: خلايا الشخص السليم قادرة على التخلص من ثنائیات T، على عكس خلايا الشخص المصاب (لا تستطيع التخلص من ثنائیات T)
تحتوي خلايا الجلد على أنزيمات منها أنزيم ERCC3 الذي دوره هو إصلاح الـ ADN بتخليصه من ثنائیات T الناتجة عن التعرّض لأشعة (UV)
تبن الوثيقة 4 قطعة من المورثة المسؤولة عن تركب أنزيم ERCC3 عند كّلّ من شخص سليم وشخص مصاب بمرضXeroderma pigmentosum
أّمّا الوثيقة 5، فتبن جدول التوافق بين الرمزات والأحماض الآمینیة
مثّل السلسلة الببتیدية الموافقة لقطعة من المورثة عند الشخص السليم وعند الشخص المصاب
تمثيل السلسلتين الببتیديتین :
السلسلة الببتیدية للشخص السليم :
Phe-Asp-Tyr-Val-Ile-Cys-Glu-Glu-Cys-Gly-Lys-Glu-Phe-Met-Asp-Ser-Tyr :
السلسلة الببتیدية للشخص المصاب
Phe-Asp-Tyr-Val-Ile-Cys-Glu-Glu-Phe -Gly-Lys-Glu-Phe-Met-Asp-Ser-Tyr
قارن بين قطعتي المورثة ثّمّ بين السلسلتين الببتیديتین عند الشخصين، وماذا تستنتج؟
المقارنة بین قطعتي المورثة :
- نلاحظ تماثل عدد الرمزات ونوعها، ماعدا الرامزة رقم 9 فهي مختلفة حيث نجد TGT عند الشخص السليم، بينما نجد TTC عند الشخص المصاب
- إذن، عند الشخص المصاب استبدلت G بـ T، كما استبدلت T بـ C =< طفرة بالاستبدال
المقارنة بین السلسلتين الببتیديتین :
نلاحظ تماثل عدد وأنواع الأحماض الآمینیة في السلسلتين، ماعدا الحمض الأمني رقم 9 فو مختلف حيث نجد Cys عند الشخص السليم، بينما نجد Phe عند الشخص المصاب
الاستنتاج :
سبب مرض Xeroderma pigmentosum هو الطفرة بالاستبدال التي حدثت على مستوى الرامزة رقم 9، فيكون أنزيم ERCC3 المركب في خلايا الشخص المريض غير طبعي وغير وظفي، لا يستطيع تخليص الـ ADN من ثنائیات T