iMadrassa
تمرين 1 (9 نقاط)

مرض البوال التخلفي (Pényl-Ctonurie) مرض وراثي سببه خلل في أيض حمض أميني هو الفنيل ألانين ، هذا المرض يصيب مولود من كل 10.000، و يظهر منذ الأسابيع الأولى باضطرابات هضمية وجروح جلدية و تشنجات ، يؤدي هذا المرض إلى تأخر عقلي و لا يمكن للمصاب الذي لا يخضع لأي علاج أن يعيش أكثر من 20 سنة

سؤال 1

ما هو النمط الظاهري لمرض البوال التخلفي ؟

جواب 1

النمط الظاهري لمرض البوال التخلفي هو :

  • اضطرابات في نسبة الفنيل ألانين في الدم
  • تخلف عقلي
سؤال 2

كيف يمكن التعرف على هذا المرض ؟

جواب 2

يمكن التعرف على الإصابة بهذا المرض بواسطة اختبار Gurthie حيث يتم قياس كمية الفنيل ألانين هيدروكسيلاز في الدم المحصل عليه من كعب المولود الجديد

سؤال 3

عرف طريقة العلاج المطبقة في حالة هذا المرض

جواب 3

طريقة العلاج :

يمكن متابعة العلاج الكيميائي أو علاج المرض باتباع حمية (غذاء فقيرة من الفينيل ألانين) و بهذا الشكل يقل تركيزه في الدم و لا يتحول إلى كميات كبيرة من مركبات الأيض الخلوي السام الناتجة عن هدمه و تحويله

للتعريف أكثر بهذا المرض نجري قياسات في الدم و البول لأشخاص مصابين ، و النتائج المحصل عند شخص سليم و شخص مصاب مدونة في الجدول التالي ( الوثيقة 1)

المادة الكيميائية

بلازما البول

ملغ/100 مل

شخص سليم

شخص مصاب

شخص سليم

شخص مصاب

فنيل ألانين

مقادير طبيعية

مقادير سامة

مقادير طبيعية

1000-300

حمض فنيل بيروفيك

0

0.3- 1.8

0

300- 2000

سؤال 4

قارن حالة الشخص السليم و الشخص المصاب من حيث المواد الحيوية الموجودة في البلازما

جواب 4

مقارنة حالة الشخص السليم و الشخص المصاب :
من خلال الجدول نلاحظ ظهور الفنيل ألانين بتركيز قليل سواء في الدم أو في البول(1-2ملغ/100مل)  لأنه يتحول تحت تأثير إنزيم فنيل ألانين هيدروكسيلاز (PAH) إلى مادة أيضية تعرف بالتيروزين
أما عند الشخص المصاب ، يزداد تركيز الفنيل ألانين في الدم حتى يصل إلى كميات سامة (15 إلى 63 ملغ/100مل ) و في البول (300إلى 1000ملغ/100مل) ، و هذا يعني أنه لم يتحول كما في الحالة الموضحة و هذا لعدم قيام إنزيم PAH بوظيفته، و ذلك يعود إلى خلل تركيبه ، مما يؤدي إلى حالة المرض   المعروف بالبوال التخلفي ، نتيجة تراكم الفنيل بيرةفيك السام للعضوية ، خصوصا للجهاز العصبي المركزي و الذي يؤدي إلى تأخر عقلي إذا لم يحظ بالعناية الصحية

سؤال 5

أين تكمن خطورة المرض حسب الجدول ؟ و كيف تتخلص العضوية من مواد الأيض المسببة للمرض ؟

جواب 5

تكمن خطورة المرض في تراكم الفنيل ألانين بسبب الأنزيم الطافر غير القادر على هدم هذا الحمض الأميني ، مما يؤدي كما سبقت الاشارة إليه في تحول الفنيل ألانين إلى الفنيل بيروفيك السام و تراكمه في العضوية

كيفية تخلص العضوية للمواد الأيضية السامة المسببة للمرض: يتم التخلص من الفنيل بيروفيك بطرحه خارج العضوية مع البول

تمثل الوثيقة 2 شجرة النسب لعائلة ، بعض أفرداها مصابون بمرض البوال التخلفي

 

سؤال 6

ماذا تستنتج من تحليلك للشجرة حول طريقة انتقال مرض البوال التخلفي ؟

جواب 6

الاستنتاج حول طريقة انتقال مرض البوال التخلفي :
إن صفة ( تراكم الفنيل ألانين) أي مرض البوال التخلفي ، صفة متنحية و أن صفة (هدم الفنيل ألانين ) صفة سائدة ، لأن الأبوين (5 و 6) غير مصابين لكنهما أنجبا أفراد مصابة بالمرض (16، 14، 12 ) و نفس الحالة بنسبة للزوج (9 و 10)

سؤال 7

حدد الأنماط الوراثية للأفراد (1-4-6-18)

جواب 7
  • الفرد (1) غير متماثل اللواقح (أي هجين ) ، لكن الصفة السائد هي التي ظهرت ، فهو سليم
  • الفرد (4) غير متماثل اللواقح (أي هجين) ، و النمط الظاهري أنه غير مصاب
  • الفرد (6) غير متماثل اللواقح أي هجين
  • الفرد (18) متماثل اللواقح ( من سلالة نقية) لأنه يحمل الصفة المتنحية ، و النط الظاهري أنه مصاب بالمرض

تمكن فريق من العلماء من اكتشاف سبب المرض ، و هو خلل في تركيب إنزيم يسمى (PAH) الذي يسبب أعراض المرض. الوثيقة (3) توضح سلسلة ADN خاصة بــ (PAH) و سلسلة ثانية طافرة

سؤال 8

استخرج من الوثيقة 3 الخلل الوراثي المسبب للمرض

جواب 8

سبب المرض هو : طفرة أصابت المورثة المسؤولة عن تركيب إنزيم (PAH) و هي عبارة عن طفرة إستبدال حيث يتم إستبدال القاعدة الآزوتية (C) في الثلاثية (CGG) بالقاعدة الآزوتية (T) لتتحول الثلاثية إلى (TGG)


قم بالدخول للإطلاع على المزيد من المحتوى

لتتمكن من الوصول إلى جميع الدروس والتمارين والمسابقات والفيديوهات وتصفح الموقع براحة قم بالدخول أو بتسجيل حساب مجانا.



قم بالدخول للإطلاع على المزيد من المحتوى

لتتمكن من الوصول إلى جميع الدروس والتمارين والمسابقات والفيديوهات وتصفح الموقع براحة قم بالدخول أو بتسجيل حساب مجانا.



قم بالدخول للإطلاع على المزيد من المحتوى

لتتمكن من الوصول إلى جميع الدروس والتمارين والمسابقات والفيديوهات وتصفح الموقع براحة قم بالدخول أو بتسجيل حساب مجانا.