iMadrassa

النمط الوراثي

I النمط الوراثي
النمط الوراثي

يمثل النمط الوراثي مجموع مورثات الفرد

  1. كيف يمكن للجزيئات إن تحدد النمط الظاهري على مستوى العضوية والخلية ؟
  2. ماهي لعلاقة بين النمط  المورثي ( المورثة) والنمط الظاهري ( الصفة) ؟ 
1 مقارنة تتابع الأحماض الأمنية في : HbA و HbS

تحتوي الكريات الحمراء على 300× 103 جزيئة هيموغلوبين، تتكون هذه الأخيرة من أربعة سلاسل من متعدد الببتيد (سلسلة α  تحتوي على 141 حمض أميني و سلسلة β تحتوي على 146 حمض أميني).الوثيقة 1

 

الوثيقة 1 : جزء من السلسلة ß للهيموغلوبين HbA و HbS

حلل الوثيقة ؟

تحليل الوثيقة :

  • نلاحظ هناك إختلاف بين النوعين من الهيموغلوبين.
  • يتمثل  هذا الفرق بين كل من HbA و Hbs في الحمض الأميني رقم 6  للسلسلة B الهيموغلوبين حيث نجد:
    • الحمض الاميني : غلو تامين: GLUTAMINE في الهيموغلوبين العادي: HbA للشخص العادي
    • الحمض الاميني : فالين : VALINE في الهيموغلوبين غير  العادي: HbS للشخص المصاب بمرض فقر الدم المنجلي
2 إظهار العلاقة بين تسلسل الأحماض الأمنية في البروتين وتسلسل النيكليوتيدات في ADN
  • تتكون جزيئة الADN  من سلسلتين من النكليوتيدات التي تربط فيما بينها بروابط هيدروجينية حيث يرتبط  Aمع T وC  معG  
  • البروتين مادة عضوية تتكون من تسلسل أحماض أمينية مرتبطة فيما بينها بروابط ببتيدية.
الوثيقة 2 : العلاقة بين تسلسل الأحماض الأمنية في البروتين وتسلسل النيكليوتيدات في ADN

  1. قارن تتابع النيكليوتيدات على مستوى  ADN فرد سليم و ADN  فرد مصاب
  2. ما هي الفرضية التي يمكن إستخراجها فيما يخص تسلسل الأحماض الأمينية في البروتين و تسلسل النكليوتيدات في ال  ADN؟ 

تحليل الوثيقة :

  • يتمثل الفرق بين ADN كل من HbA و Hbs في الحمض الأميني رقم 6  حيث عند  HbA نجد الغلوتاميك بينما عند  Hbs نجد الفالين
  •  حيث تم إستبدال القاعدة الازوتية في الرامزة رقم 6 ADNيعود الفرق في تسلسل الأحماض الأمينية إلى وجود إختلاف على مستوي ال   HbA بقاعدة أزوتية عند  HbS
  • الفرضية التي يمكن استخراجها هي: ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدات في الـ  ADN(المورثة) تغيير في تسلسل الأحماض الأمنية الموافقة و بالتالي البروتين المسئول عن الصفة(النمط الظاهري)

يترجم تغيير المورثة على المستوى الجزيئي بتركيب بروتين هو اصل النمط الظاهري للفرد

يمثل النمط الوراثي مجموع مورثات الفرد وإن تعبيرها هو الذي يحدد النمط الظاهري يمكن وضع المخطط التالي لتوضيح العلاقة بين النمط المورثي  و النمط الظاهري

3 تحليل وضعيات جديدة
مرض الليفة الكيسية : MUCOVISCIDOSE

مرض الليفة الكيسية مرض خطير يصيب الأطفال في كلا الجنسين، تقع المورثة المسؤولة عن هذا المرض على الصبغي 7 إنها المورثة(Cystic  Fibrosis)CF°  : الإسم الإنجليزي للمرض حيث تتحكم هذه المورثة في تركيب بروتين الغشاء الهيولي للخلايا المخاطية في الرئة، تتجلى أعراض هذا المرض في اضطرابات في المبادلات الخلوية مما يؤدي إلى إفراز مخاط غليظ فتتوقف بذلك الوظائف التنفسية و الهضمية لخلايا الإنسان. تم تحديد تسلسل أليلات المورثة  CF عند أشخاص عاديين وعند أشخاص مصابين بهذا المرض، علما أن كل خلية (ماعدا الأعراس) تحتوي على 46 صبغي مرتبة على شكل أزواج، تعرفنا من جهة على أليلين مختلفين )عند شخص مصاب وأخر غير مصاب)، و من جهة أخرى قمنا بمتابعة أفراد عائلات تبدي هذا المرض فبين التحليل الوراثي أن هذا المرض يظهر عندما يحمل الصبغيان 7 لخلايا الفرد الأليلين المتغيرين. نتائج التحليل الوراثي مبينة في الوثيقتين 3 و 4

الوثيقة 3 : التسلسل النيكليوتيدي لألنين من مورثة C.F. و البروتينات المقابلة

الوثيقة 4 : شجرة النسب لعائلة تبدي حالات مرض الليفة الكيسية

  • فسر أسباب ظهور مرض الليفة الكيسية إستنادا بالوثيقة 3 ؟
  • ماذا تستنتج من تحليل الوثيقة 4؟
تفسير اسباب ظهور مرض الليفة الكيسية

يعود ظهور مرض الليفة الكيسية إلى حذف ثلاث قواعد أزوتية متتالية(A G A) في جزيئة الـ ADN لمورثة CF،  حيث  تمّ حذف A G من الرامزة رقم 5 و A من الرامزة رقم 6. ممّا أدّى إلى عدم ظهور الحمض الأميني رقم 6 ( فنيل ألانين). يؤدي هذا الخلل إلى تغيير البروتين الناتج و ذلك في منطقة ذات أهمية وظيفية مما يجعلها لا تقوم بوظيفتها، وتتجلى أعراض هذا المرض في اضطرابات في المبادلات الخلوية مما يؤدي إلى إفراز مخاط غليظ فتتوقف بذلك الوظائف التنفسية والهضمية لخلايا المصاب و بالتالي تغيير الصفة( أي النمط الظاهري)

الإستنتاج

 

  • إنّ الأليل المسؤول عن ظهور هذا المرض متنحي، و بالتالي يظهر المرض عند الأفراد متماثلي اللواقح فقط
  • يظهر المرض عند الجنسين و بالتالي فهو مرض غير مرتبط بالجنس
مرض الأغراب: ALBINISME

هو مرض وراثي ينتج عن عدم إفراز صباغ الميلانين، حيث يكون الشعر أبيض اللون، الجلد فاتحا لا يسمر و جد حساس لأشعة الشمس...

يعود ظهور هذا المرض إلى فطرة بسبب إتلاف جزيئة ال ، حيث تصبح غير قادرة على تركيب صبغة الميلانين التي تلون الجلد

الوثيقة 5 : التسلسل النكليوتيدي للاليل العادي و الأليل المسؤول عن ظهور الحبسة و البروتينات المقابلة

 إعط تفسيرا للنمط الظاهري عند الشخص المصاب بالحبسة من خلال الوثيقة 5

 التفسير:

نلاحظ اختلافا على مستوى الـADN في الـرامزة رقم 177 حيث تمّ استبدال القاعدة الأزوتية C بالقاعدة الأزوتية T؛ أمّا على مستوى البروتين فتوقفت السلسلة في الحمض الأميني 177(فالين)

أدى هذا الخلل في الـ ADN إلى توقف تركيب البروتين في الرقم 177ك

*ملاحظة: يتمثل البروتين الذي تشرف عليه هذه المورثة في التيروزين: الإنزيم المسؤول عن تركيب الميلانين

مرض البول التخلفي: Phényle-cétonurie
  • يمكن التعرف على هذا المرض مباشرة بعد الولادة بواسطة اختبار حيث يتم قياس كمية الفنيل ألانين هيدروكسيلاز في قطرات من الدم المتحصل عليه من كعب المولود الجديد
  • تتمثل أعراض هذا المرض في الإضطرابات في الجهاز العصبي نتيجة تراكم الفنيل ألانين في الدم، يمكن علاج المرض بإتباع حمية (غذاء فقير من الفنيل ألانين)
  • يمكن تحديد المستويات المختلفة للنمط الظاهري لهذا المرض
الوثيقة 6 : اختبار غوثري (Gothry)

أنواع مختلفة للفنيل ألانين هيدروكسيلاز عند المرضى

تسمح الوثيقة 6 و الجدول  بتحديد المستويات المختلفة للنمط الظاهري لمرض البوال التخلفي

  • على مستوى العضوية: اضطرابات في الجهاز العصبي نتيجة تراكم الفنيل ألانين في الدم (كما يلاحظ نقص وزن المخ)
  • على مستوى الخلية: يحدث خلل في تشكل غمد النخاعين في المحاور الأسطوانية لبعض العصبونات
  • على المستوى الجزيئي: يختلف البروتين عند الشخص المصاب في حمض أميني واحد
  • ينتج عن هذا الخلل في جميع الحالات انخفاض في النشاط الإنزيمي حيث يتراوح بين 0 إلى 30  % مقارنة مع النشاط العادي
  • ينتج التنوع في النمط الظاهري عن تنوع البروتينات التي تحدده، منها البروتينات الوظيفية التي تلعب دورا هاما في ذلك
  • يترجم تغبير المورثة على مستوى الجزيئي بتركيب بروتين هو أصل النمط الظاهري للفرد على مختلف مستوياته
  • يمثل النمط الوراثي مجموع مورثات الفرد، وإن تعبيرها هو الذي يحدد النمط الظاهري
  • إختبارات
  • 15
  • الأجوبة الصحيحة
  • False
  • الأجوبة الخاطئة
  • False
  • مجموع النقاط
  • False

المراتب الخمس الأولى في Quiz

  • مريم مريم
  • 243 نقطة
  • fairouz chouchaoui
  • 235 نقطة
  • soumia bessaad
  • 220 نقطة
  • MALAK DASS AMIOUR
  • 220 نقطة
  • صهيب بعطوش
  • 220 نقطة
  • Ranu Diffrent Girll
  • 200 نقطة
  • Meriem Zt
  • 200 نقطة
  • malika chaouch
  • 200 نقطة
  • Sra Yøu
  • 200 نقطة
  • ريان دحمان
  • 200 نقطة

قم بالدخول للإطلاع على المزيد من المحتوى

لتتمكن من الوصول إلى جميع الدروس والتمارين والمسابقات والفيديوهات وتصفح الموقع براحة قم بالدخول أو بتسجيل حساب مجانا.



قم بالدخول للإطلاع على المزيد من المحتوى

لتتمكن من الوصول إلى جميع الدروس والتمارين والمسابقات والفيديوهات وتصفح الموقع براحة قم بالدخول أو بتسجيل حساب مجانا.